La enfermedad por coronavirus (COVID-19), causada por el síndrome respiratorio agudo severo Coronavirus-2 (SARS-CoV-2), se ha extendido rápidamente por todo el mundo, provocando una pandemia mundial con graves consecuencias para la salud pública. Hasta la fecha, se sabe poco sobre la progresión de la enfermedad, en particular la gravedad y los efectos a largo plazo como el Síndrome de Covid posaguda, que algunos grupos de pacientes han denominado covid prolongado. Se espera que alrededor del cincuenta por ciento de las diferencias en los síntomas agudos y a largo plazo, así como la gravedad de COVID-19, estén asociadas con la variación genética en el huésped. De manera similar, con el tiempo han surgido nuevas variantes genéticas del patógeno, que muestran diversos grados de capacidad infecciosa, edad de inicio y gravedad de la enfermedad. Actualmente, el estudio de los efectos de la variación genética tanto en hospedante como en patógeno en Chile se ha visto obstaculizado por la falta de cohortes asociadas a biobancos con muestras de calidad y datos que se puedan aprovechar rápidamente y correlacionar con secuencias genómicas virales a medida que aparecen nuevos casos. Recientemente, los biobancos existentes en Chile organizaron una red nacional para facilitar la armonización de procedimientos, almacenamiento y recuperación de muestras, denominada “Red Chilena de Biobancos de Investigación (RCBI)”. C19-GenoNet surge para abordar este problema colaborando con RCBI.
C19-GenoNet es una red multidisciplinaria que conecta a investigadores, laboratorios de diagnóstico, hospitales, biobancos y centros de genómica con el objetivo común de acelerar el descubrimiento de los factores genéticos tanto de los huéspedes como de los patógenos que modifican las consecuencias a corto y largo plazo del SARS-CoV- 2 infección. Se han informado diferencias en las frecuencias alélicas de los genes que median la infección y el curso clínico de la enfermedad entre poblaciones de todo el mundo. De norte a sur, la población chilena es heterogénea en su ascendencia, por lo que es crucial analizar nuestra variación genética para identificar los principales factores de riesgo genético para el COVID-19 a largo plazo y sus consecuencias futuras. Luego planteamos la hipótesis de que la variación genética en la población chilena está asociada con los procesos biológicos subyacentes a la gravedad y evolución clínica de COVID-19. Hasta la fecha, nuestro grupo ha establecido siete centros de reclutamiento desde Arica hasta Punta Arenas, todos centros con procedimientos estandarizados a nivel de biobanco para el reclutamiento de pacientes y el procesamiento de muestras biológicas, que incluían plasma, capas leucocíticas en ARN-later y ADN del huésped. Tres mil participantes fueron genotipados en todo el genoma mediante microarrays y fenotipados mediante una combinación de encuestas estandarizadas y mediante la extracción de registros clínicos. Nuestros resultados preliminares muestran que los pacientes con ascendencia aymara tienen un mayor riesgo de desarrollar formas graves de la enfermedad. Además, la función pulmonar y la caracterización profunda de su estado inmunológico después de la fase aguda ya se han realizado en una cohorte de pacientes. Este trabajo ha sido realizado por proyectos independientes liderados por grupos con diferente experiencia, que fueron financiados simultáneamente para estudiar la biología hospedante de COVID-19. C19-GenoNet convoca a estos equipos de investigación multidisciplinarios para permitir estudios coordinados sobre los valiosos recursos de investigación creados por estos proyectos. La red también incluye grupos con amplia experiencia en biobancos, genómica y capacidad de secuenciación, que trabajan junto con hospitales y cuatro laboratorios de diagnóstico COVID-19 de la red universitaria nacional.